Cystická fibróza

Ráda bych vám představila jednu z mnoha nemocí, která se může u dětí objevit. Není příliš znímá, moc se o ní nemluví. Jak se projevuje, diagnostikuje, léčí a mnoho dalších informací se dozvíte v tomto článku.

Co je to cystická fibróza? (Zkratka CF)

Je to jedna z nejčastějších vrozených dědičných onemocnění. Je to nemoc chronická, v současné době nevyléčitelná, ale léčitelná. Je třeba jí léčit celý život. Je nazývána též mukoviscidósa. Tento název vyjadřuje nápadnou vazkost hlenu, která je pro tuto nemoc typická. Toto onemocnění se ale může se projevit kdykoliv během života. Nejčastěji se objevuje v prvním roce života.

Příznaky:

Projevuje se nejčastěji opakovanými infekcemi dýchacích cest, neprospíváním dítěte (špatným přibýváním na váze), dále vysokým obsahem solí v potu a u 98% dospělých mužů neplodností. Nemoc bývá spojena s dalšími komplikacemi, které se mohou projevit jako první, tudiž diagnostika nemoci může být díky tomu ztížena.

Mezi hlavní příznaky patří velké zahlenění dítěte, kašel a opakované infekce dýchacích cest. Dále se objevují poruchy trávení, které jsou způsobeny nedostatečným fungováním slinivky břišní. Děti mají objemné mastné stolice, a přestože hodně jedí, nepřibývají na váze a špatně prospívají. U novorozenců s CF se může objevit mekoniový ileus, což je ucpání střev. Některé děti trpí na výhřezy konečníku.

Výskyt v populaci:

CF má jedno z 2500 – 4000 narozených dětí. To znamená, že se v České republice narodí každý rok asi 32 – 46 dětí s CF. Každý 26. jednice u nás je nosičem mutace genu pro CF.
Všechna onemocnění ale nejsou správně diagnostikována, protože řada pacientů má stanovenou diagnózu jako chronický zánět průdušek, nosní polypósa, celiakie- nesnášenlivost lepku, nebo jako opakované zánět slinivky břišní a také mužská neplodnost.

Historie:

O CF se ví už dlouho. První zmínky byly ze 17.století, kdy se v lidových písní zpívá o dítěti, jehož pot chutná slaně, je očarované a brzy zemře. Později převládalo racionální vysvětlení všech jevů a texty písně se považovaly za pověru. Tvrdilo se, že těžce nemocné děti, které v té době brzy umíraly, se hodně potí a málo myjí, a tudiž že je slaná chuť jejich potu pochopitelná.

První vědecký popis nemoci vznikl v roce 1938 americkou lékařkou Dorothy Andersenovou.
V roce 1952 se zjistilo, že o dětem, o kterých se říkalo, že mají cystickou fibrózu, tak často utrpěly šok z horka. Ten je způsobený nedostatkem solí v oběhu a v důsledku toho rozvratem tělního metabolismu.Usoudily, že ke ztrátě solí v horku dochází potem. Proto se začal vyšetřovat u nemocných pot chemicky.
V roce 1989 byl odhalen gen, který je zodpovědný za projevy CF.

Prenatální diagnostika:

Spočívá v genetickém vyšetření. U rizikových žen se 12.-13. týdnu těhotenství provede odběr choriových klků- odběr buněk z části placenty a nebo v 16.-17. týdnu těhotenství amniocentéza- odběr malé části plodové vody. Ze získaného materiálu je izolovaná DNA plodu.

Diagnostika:

Opírá se především o typické příznaky, které na dítěti můžeme pozorovat. Nemocní CF mají výrazně slanější pot než zdraví. V horkém počasí se jim mohou dokonce tvořit krystalky soli na čele, na nose.

Pot dětí s CF obsahuje až 5x více solí než pot zdravého dítěte. Políbíme-li čelíčko zdravého kojence, nemáme žádný chuťový vjem. Políbíme-li ale dítě s CF, téměř vždy vnímáme zcela jasně slanou chuť. Maminky, které tuto skutečnost zjistí, by měly požádat lékaře o vyšetření potním testem, i když dítě nemá žádné známky nemoci.

Nemoc se diagnostikuje tzv. potním testem a dále genetickým vyšetřením.
Cystickou fibrózu lze aktivně vyhledávat pomocí tzv. novorozeneckého screeningu, který se provádí již v porodnici všem novorozencůn na území celé České republiky. Kdy z kapky krve, která se novorozenci odebere, zjistíme zda dítě netrpí jednou z mnoha genetických nemocí, ale právě i cystickou fibrózou.

Léčba:

V současnosti je CF na celém světě léčitelná, ale zatím ne vyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných s CF se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem zhoršuje.
Léčbu tvoří každodenní inhalace, dechová fyzioterapie a další cvičení, také časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorická strava. Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie. Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Inhalace a fyzioterapie

Nemocným CF se tvoří hustý hlen v plicích. Inhalacemi pečují o průchodnost dýchacích cest – snaží se udržet plíce bez zahlenění, bez nečistot a bez bakterií. Inhalace nemocní provádí alespoň 3 x denně. Každá inhalace trvá 10 – 45 minut. Inhalují se léky ředící hustý hlen, antibiotika a další.
Následná dechová fyzioterapie má za cíl vyčistit dýchací cesty od naředěného hlenu.

Výživa

Nemocní CF musí brát před každým jídlem trávící enzymy v kapslích. Mají vysokokalorickou dietu a měli by sníst o 40-50% více než jejich zdraví vrstevníci. Tato dieta je v praxi mnohem náročnější, než se na první pohled zdá.

Děti a dospělí s CF často trpí nechutenstvím, bolestmi břicha nebo nemají chuť k jídlu, když jsou nemocní. Přesto by měli vydatně jíst a udržet si dobrou váhu, neboť při zhoršení stavu výživy se jim výrazně horší i dýchání. Při následném zlepšení stavu výživy se dýchání bohužel již většinou nevrací do původních hodnot.

Velká část nemocných potřebuje také doplňkovou výživu ve formě nutričních nápojů nebo výživu podávanou nitrožilně či sondou přímo do žaludku. Denně je třeba dodávat i některé vitamíny

Protizánětlivá ATB léčba

Antibiotické léčbě u CF se právem říká agresivní, neboť antibiotika se nasazují brzy a ve vysokých dávkách. Podávají se mnohem častěji než u zdravých s akutní infekcí.
Nemocní s CF často berou antibiotika v tabletách a mají-li v plicích bakterie specifické pro CF, chodí každé 3 měsíce na 14 dní do nemocnice, kde dostávají antibiotika do žíly. Stejně tak při zhoršení zdravotního stavu jsou nemocní často hospitalizováni a dostávají vysoké dávky antibiotik do žíly.

Léčba komplikací spojených s CF

Častou komplikací CF je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další.
Léčba diabetu vázaného na CF je odlišná od léčby „běžné“ cukrovky. Nemocní si hlídají glykémie a píchají si inzulín, nejsou však tolik omezeni dietou, protože musí stále dodržovat zásady vysokokalorického stravování. Skloubit omezení cukrovky s dietou pro CF je však ještě náročnější.

Ostatní zmíněné komplikace se léčí obvykle podáváním dalších léků či úpravou stravy.
Pro nemocné v pokročilých stadiích onemocnění, kdy selhává intenzivní, soustavně prováděná léčba, je transplantace plic velkou a poslední nadějí. Transplantace plic však neznamená vyléčení CF.

Co říci závěrem? Chronické onemocnění jako je cystická fibróza poznamenává významným způsobem chod celé rodiny. Všem rodičům je nápomocný Klub nemocných s cystickou fibrózou.

Zdroj:

Věra Vávrová, Jana Bartošová a kol. CF centra FN Motol v Praze, Cystická fibróza, příručka pro nemocné a jejich rodiče, Professional Publishing, druhé doplněné vydání, 2009

Publikoval(a) Lenka Štveráčková, Bc. (957) 
Štítky: Moc, nemoc, rok